In den USA gibt es das Undiagnosed Disease Network (UDN) als Anlaufstelle für Patienten (und deren Ärztinnen und Ärzte), für die bisher keine richtige Diagnose für Ihre Symptome erstellt wurde. Die Uniklinik Gießen-Marburg nimmt mit Ihrem Zentrum für unerkannte und seltene Krankheiten (ZusE) eine ähnliche Rolle in Deutschland ein.

Das Ärzteblatt hat Mitte Oktober in einem spannenden Artikel darüber berichtet:
https://www.aerzteblatt.de/nachrichten/98489/Detektiv-Aerzte-in-den-USA-finden-%28haeufig-genetische%29-Ursachen-bei-unerklaerlichen-Erkrankungen

Bemerkenswert ist, dass allen Ortens die Zuhilfenahme von KI bei der Analyse solcher schwierig zu diagnostizierender Krankheitsbilder mehr und mehr Raum einnimmt. So arbeitet z.B. das Marburger ZusE mit IBMs Watson zusammen, der künstlichen Intelligenz (KI), die bereits 2011 mit Ihrem „Auftritt“ in der amerikanischen Quizsendung „Jeopardy!“ für Furore sorgte.

Für Ärztinnen und Ärzte in Deutschland bietet das Orphanet bei schwer zu diagnostizierenden Befunden eine gute erste Informationsquelle (siehe Screenshot unten):
https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/index.php

Weitere Links zum Thema:
– Ein Artikel der Stanford University School of Medicine über die Arbeit ihres „Center for Undiagnosed Diseases“, das auch Teil des UDM ist:
http://med.stanford.edu/news/all-news/2018/10/hundreds-of-patients-with-undiagnosed-diseases-find-answers.html
– Die Homepage des UDN selbst:
https://undiagnosed.hms.harvard.edu/about-us/
– Die Homepage von Ada, einer Diagnose-KI aus Deutschland, die weltweit Furore macht:
https://ada.com/

Seltene Krankheiten sind selten. Aber Patienten mit seltenen Krankheiten sind zahlreich.